У человека между аллелями генов миодистрофии Дюшенна и дальтонизма, происходит кроссинговер. Известно, что оба заболевания кодируются рецессивными аллелями. Не имеющая указанных заболеваний женщина, у родного брата которой была миодистрофия, а у отца — цветовая слепота, вышла замуж за мужчину, не имеющего таких заболеваний. Составьте схемы решения задачи. Укажите все возможные генотипы родителей и генотипы, фенотипы и пол возможного потомства. Возможно ли в этом браке рождение больного двумя заболеваниями ребенка? Ответ поясните.

Решение задачи:

Обозначим гены:

• Миодистрофия Дюшенна — ген D (доминантный), d (рецессивный).
• Дальтонизм — ген B (доминантный), b (рецессивный).

1. Генотип и фенотип матери:

Женщина здорова, но у нее был брат с миодистрофией (dd). Это означает, что ее родители были гетерозиготными или один из родителей был болен. Так как отец имел цветовую слепоту (X^bY), а мать не имела заболеваний, а брат имел миодистрофию (dd), то мать (женщины) была гетерозиготой по миодистрофии (Dd), а отец (женщины) был здоров по миодистрофии (DD). Следовательно, женщина могла унаследовать рецессивный аллель миодистрофии от матери, т.е. ее генотип по миодистрофии Dd. У отца женщины была цветовая слепота, значит, он передал ей Y-хромосому с аллелем 'b' (если бы это был Х-сцепленный ген, то брат имел бы дальтонизм, если бы мать была носителем). Учитывая, что она здорова, а отец имел цветовую слепоту (X^bY), женщина унаследовала X-хромосому от отца, которая была нормальной (X^B). Таким образом, женщина здорова, но является носительницей рецессивного аллеля миодистрофии. Ее генотип Dd X^BX^b (если считать дальтонизм Х-сцепленным рецессивным, что более вероятно). Однако в условии сказано, что оба заболевания кодируются рецессивными аллелями, и кроссинговер происходит между ними, что подразумевает аутосомное наследование или сцепление на аутосомах. Если считать, что оба гена аутосомные, то:

Отец женщины имел цветовую слепоту (bb) и был здоров по миодистрофии (DD). Мать женщины была здорова, но имела брата с миодистрофией (dd), значит, мать женщины гетерозиготна (Dd). Женщина унаследовала от отца D (здоров) и от матери d (носитель), т.е. Dd. Так как отец имел цветовую слепоту (bb) и женщина здорова, она получила от отца B, а от матери b (если мать была носитель). Следовательно, генотип женщины Dd Bb.

2. Генотип и фенотип отца:

Мужчина не имеет заболеваний. Его генотип DD BB.

3. Возможные генотипы, фенотипы и пол потомства:

Родители: Женщина (Dd Bb), Мужчина (DD BB).

Гаметы женщины: DB, Db, dB, db

Гаметы мужчины: DB

Возможные генотипы потомства:

• DD BB (100%) — Здоровы

4. Возможно ли рождение больного двумя заболеваниями ребенка?

Нет, в данном браке невозможно рождение ребенка, больного двумя заболеваниями. Поскольку отец передает только доминантные аллели (D и B), а мать имеет аллели (d и b), но при этом отец несет только доминантные гены, то любое потомство будет здоровым.

Если предположить, что оба гена аутосомные, но дальтонизм Х-сцепленный рецессивный (что более типично):

1. Генотип и фенотип матери:

У матери был брат с миодистрофией (dd). Значит, мать женщины была гетерозиготна по миодистрофии (Dd). Отец женщины имел цветовую слепоту (X^bY). Женщина здорова, значит, она получила X^B от отца и d от матери. Её генотип: Dd X^BX^b.

2. Генотип и фенотип отца:

Мужчина здоров. Его генотип: DD X^BY.

3. Возможные генотипы, фенотипы и пол потомства:

Родители: Женщина (Dd X^BX^b), Мужчина (DD X^BY).

Гаметы женщины: DB, Db, dB, db, DX^B, DX^b, dX^B, dX^b

Гаметы мужчины: DB, DY, dB, dY

Используем таблицу Пеннетта:

| | DD X^BX^B | DD X^BX^b | Dd X^BX^B | Dd X^BX^b | DD X^BY | DD X^bY | Dd X^BY | Dd X^bY |

|--------|-------------------|-------------------|-------------------|-------------------|-----------------|-----------------|-----------------|-----------------|

| DD | Здоров | Здоров | Здоров | Здоров | Здоров | Дальтоник | Здоров | Дальтоник |

| Dd | Здоров | Здоров | Миодистрофия | Миодистрофия | Здоров | Дальтоник | Миодистрофия | Дальтоник |

Генотипы потомства: DD X^BX^B, DD X^BX^b, Dd X^BX^B, Dd X^BX^b, DD X^BY, DD X^bY, Dd X^BY, Dd X^bY.

Фенотипы потомства:

• Здоровые: DD X^BX^B, DD X^BX^b, Dd X^BX^B, Dd X^BX^b, DD X^BY, Dd X^BY (7/8)
• Миодистрофия: Dd X^BX^B, Dd X^BX^b (2/8)
• Дальтонизм: DD X^bY, Dd X^bY (2/8)
• Миодистрофия и Дальтонизм: Dd X^bY (1/8)

4. Возможно ли рождение больного двумя заболеваниями ребенка?

Да, возможно. Ребенок с генотипом Dd X^bY будет страдать и миодистрофией (dd), и дальтонизмом (X^bY). Вероятность такого исхода составляет 1/8.

Ответ:

Вариант 1 (оба гена аутосомные): Генотип родителей: женщина - Dd Bb, мужчина - DD BB. Все потомство будет здоровым. Рождение больного двумя заболеваниями ребенка невозможно.

Вариант 2 (миодистрофия аутосомная, дальтонизм Х-сцепленный рецессивный): Генотип родителей: женщина - Dd X^BX^b, мужчина - DD X^BY. Вероятность рождения ребенка с двумя заболеваниями (Dd X^bY) составляет 1/8.