Вопрос:

35. У человека классическая гемофилия — рецессивный ген сцепленный с Х-хромосомой. Какова вероятность рождения больного ребенка от брака с генотипически здоровым партнером здоровой женщины, отец которой страдал гемофилией?

Ответ:

Решение:

Обозначим аллели: XH — нормальный ген (доминантный), Xh — ген гемофилии (рецессивный).

1. Генотип женщины:

Женщина здорова, но её отец страдал гемофилией. Это означает, что она унаследовала от отца Х-хромосому с геном гемофилии (Xh). Поскольку она здорова, её вторая Х-хромосома несет нормальный ген (XH). Таким образом, генотип женщины — XHXh (носительница).

2. Генотип мужчины (партнера):

Партнер генотипически здоров. Это значит, что он не имеет гена гемофилии. Его половые хромосомы — XY. Соответственно, его генотип — XHY.

3. Скрещивание и определение вероятности рождения больного ребенка:

Скрестим генотипы родителей:

P: XHXh × XHY

Гаметы женщины: XH, Xh

Гаметы мужчины: XH, Y

Теперь составим решетку Пеннета для определения генотипов потомства:

XHY
XHXHXH (здоровая девочка)XHY (здоровый мальчик)
XhXHXh (здоровая девочка-носительница)XhY (больной мальчик)

Рассмотрим вероятности:

  • Девочки:
    • XHXH — здоровая (1/2)
    • XHXh — здоровая-носительница (1/2)
  • Мальчики:
    • XHY — здоровый (1/2)
    • XhY — больной гемофилией (1/2)

Вероятность рождения больного ребенка (мальчика с генотипом XhY) составляет 1/4 от общего числа детей, или 50% среди мальчиков.

Ответ: Вероятность рождения больного ребенка составляет 25% (1/4).