4. Решите аналитическую задачу: объясните, почему нарушение структуры или функции на молекулярном уровне (генетическая мутация) может приводить к патологическим состояниям на уровне организма и даже влиять на популяцию (например, мутация, вызывающая наследственное заболевание). Приведите пример.

Ген содержит информацию о строении белка. Мутация может изменить эту информацию и привести к образованию белка с нарушенной структурой или функцией. Поскольку белки участвуют в работе клеток, нарушение их работы может повредить ткани и органы и вызвать заболевание организма.

Если мутация находится в половых клетках или их предшественниках, она может передаваться потомству. В популяции тогда меняется частота соответствующего наследственного варианта; последствия для численности и распространённости заболевания зависят от наследования, жизнеспособности носителей и других факторов.

Пример: мутации гена CFTR могут вызывать муковисцидоз. Нарушение работы белка CFTR затрудняет перенос ионов через клеточные мембраны, из-за чего секреты некоторых желёз становятся более вязкими. Это приводит к поражению органов, в частности лёгких и поджелудочной железы. При наследовании мутация может встречаться в популяции и передаваться следующим поколениям.