К известным наследственным заболеваниям человека относятся:
* Муковисцидоз: вызывается мутацией гена, отвечающего за выработку слизи, что приводит к нарушениям в работе лёгких и пищеварительной системы.
* Гемофилия: связана с дефектом генов, отвечающих за свёртываемость крови, что может вызывать кровотечения.
* Синдром Дауна: вызывается наличием дополнительной хромосомы (трисомия по 21-й хромосоме).
* Фенилкетонурия: связана с дефектом гена, кодирующего фермент, необходимый для расщепления фенилаланина, что может привести к повреждению мозга.
* Серповидноклеточная анемия: вызывается мутацией гена, отвечающего за образование гемоглобина, что приводит к изменению формы эритроцитов и нарушению кровотока.
Причины наследственных заболеваний — генетические мутации, которые передаются от родителей к детям.