Объясните механизм возникновения такого кариотипа. Решение: Общее количество хромосом в кариотипе ЗА+ХХ равно 22×3+2=68 хромосом. Зигота с кариотипом ЗА+ХХ могла возникнуть при слиянии: нормальной яйцеклетки (А+Х) с аномальным сперматозоидом (2А+Х).

Задача № 1. Объяснить механизм возникновения кариотипа 2А+ХХХ у женщины. Указать общее количество хромосом в кариотипе и количество хромосом в гаметах. Зать название мутации? Охарактеризовать фенотип и назвать синдром?

Решение:

1. Кариотип: 2А+ХХХ.
2. Общее количество хромосом: 22 пары аутосом (22x2=44) + 3 половые хромосомы (XXX) = 44 + 3 = 47 хромосом.
3. Количество хромосом в гаметах:
• Нормальная яйцеклетка (А+Х): 22 аутосомы + 1 половая хромосома (X) = 23 хромосомы.
• Аномальный сперматозоид (A+XX): 22 аутосомы + 2 половые хромосомы (XX) = 24 хромосомы.
4. Механизм возникновения:
• При мейозе в яйцеклетке произошла ошибка, и вместо одной половой хромосомы (X) она получила две (XX).
• Слияние нормальной яйцеклетки (A+X) с аномальным сперматозоидом (A+XX) привело к образованию зиготы с кариотипом 2A+XXX.
5. Название мутации: Нерасхождение половых хромосом во время мейоза (при образовании яйцеклеток).
6. Фенотип и синдром: Женщина с кариотипом XXX (Тройной X-синдром или синдром трипло-X). Фенотипически женщины могут быть здоровыми, но иногда наблюдаются незначительные отличия во внешности, повышенный рост, возможны нарушения речи и обучения.

Ответ: Кариотип 2A+XXX, 47 хромосом. Яйцеклетка (A+X) – 23 хромосомы, сперматозоид (A+XX) – 24 хромосомы. Мутация: нерасхождение половых хромосом. Синдром: трипло-X.