7 - 9 7. Які хвороби вивчає сучасна медична генетика? 8. Назвіть основні групи та особливості спадкових захворювань. 9. Якими є заходи профілактики й діа- гностики спадкових хвороб людини?

Відповіді на питання для самоконтролю (7-9):

1. Сучасна медична генетика вивчає широкий спектр захворювань, включаючи:
   • Спадкові хвороби (генні, хромосомні, мітохондріальні).
   • Хвороби зі спадковою схильністю (наприклад, серцево-судинні захворювання, діабет).
   • Вроджені вади розвитку.
2. Основні групи спадкових захворювань та їх особливості:
   • Генні хвороби: викликані мутаціями в окремих генах, можуть мати різний тип успадкування (аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений зі статтю).
   • Хромосомні хвороби: викликані змінами в кількості або структурі хромосом, часто супроводжуються множинними вадами розвитку.
   • Мітохондріальні хвороби: викликані мутаціями в мітохондріальній ДНК, передаються по материнській лінії.
3. Заходи профілактики та діагностики спадкових хвороб людини:
   • Медико-генетичне консультування.
   • Пренатальна діагностика (амніоцентез, біопсія хоріона, УЗД).
   • Неонатальний скринінг (тестування новонароджених на наявність певних спадкових захворювань).

Відповідь: дивись вище