Задача №3. Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот образование цистиновых камней в почках. Определите возможность формы. проявления цистинурии у детей, где один супруг страдает этим заболеванием, а другой имеет лишь повышенное содержание цистина в моче.

Ответ: 50% детей будут иметь повышенное содержание цистина в моче, а 50% будут страдать от образования цистиновых камней в почках.

Решение:

• Обозначим аллель нормального обмена цистина как С, аллель цистинурии как с.
• Один супруг страдает цистинурией, значит, его генотип сс (гомозигота по рецессивному признаку).
• Другой супруг имеет лишь повышенное содержание цистина в моче, значит, его генотип Сс (гетерозигота).
• Составим схему скрещивания:

P: сс × Сс

G: с С, с

F1: Сс, сс, Сс, сс

• Генотипы потомства:

Сс – повышенное содержание цистина в моче (50%)

сс – образование цистиновых камней в почках (50%)

• Таким образом, вероятность рождения детей с повышенным содержанием цистина в моче составляет 50%, а вероятность рождения детей с образованием цистиновых камней в почках также составляет 50%.

Ответ: 50% детей будут иметь повышенное содержание цистина в моче, а 50% будут страдать от образования цистиновых камней в почках.