Алгебра
Английский
Биология
География
Геометрия
История
Русский
Обществознание
Физика
Химия
Информатика
Литература
МатематикаВопрос:
Задание 1. Заполните таблицу «Сравнительная характеристика хромосомных болезней». Характеристика Частота встречаемости в популяции Изменения кариотипа Методы диагностики Характерные признаки в фенотипе больного Прогноз в отношении жизни и болезни Синдром Дауна Клайнфельтера Синдром Патау Шершевского- Тернера
Ответ:
| Характеристика | Синдром Дауна | Синдром Клайнфельтера | Синдром Патау | Синдром Шершевского-Тернера |
|---|---|---|---|---|
| Частота встречаемости в популяции | Примерно 1 на 700 новорожденных | Примерно 1 на 500-1000 новорожденных мальчиков | Примерно 1 на 5000-10000 новорожденных | Примерно 1 на 2000-5000 новорожденных девочек |
| Изменения кариотипа | Трисомия по 21-й хромосоме (47, XX,+21 или 47, XY,+21) | 47, XXY (наличие дополнительной X-хромосомы у мужчин) | Трисомия по 13-й хромосоме (47, XX,+13 или 47, XY,+13) | Моносомия по X-хромосоме (45, X0) |
| Методы диагностики | Пренатальный скрининг (УЗИ, биохимический анализ крови), кариотипирование | Кариотипирование, генетическое тестирование | Пренатальный скрининг (УЗИ), кариотипирование | Кариотипирование, генетическое тестирование |
| Характерные признаки в фенотипе больного | Характерные черты лица, умственная отсталость, пороки сердца | Высокий рост, бесплодие, гинекомастия (увеличение грудных желез у мужчин) | Множественные пороки развития (мозга, сердца, лица), умственная отсталость | Низкий рост, половой инфантилизм, бесплодие, специфические черты лица и тела |
| Прогноз в отношении жизни и болезни | Продолжительность жизни снижена, требуется медицинская и социальная поддержка | Продолжительность жизни обычно нормальная, требуется гормональная терапия и поддержка | Продолжительность жизни значительно снижена, многие умирают в течение первого года жизни | Продолжительность жизни обычно нормальная при условии медицинской поддержки (гормональная терапия) |
Ответ: Таблица заполнена.
Похожие
- Задание 2. Сделайте анализ кариограммы человека. Укажите: 1) Общее число хромосом; 2) Число аутосом; 3) число половых хромосом; 4) Пол (мужской или женский); 5) Норма или патология (Какое заболевание)
- Задание 3. Описать кариотип по плану: 1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) норма или патология (какое заболевание).
