Задание № 23. Гемоглобин эритроцита содержит белковую часть — глобин, который кодируется соответствующим геном. Мутации в глобиновых генах приводят к появлению различных вариантов гемоглобинов. Чаще всего мутации связаны с заменой одного нуклеотида на другой. В триплете в результате мутации может быть заменён любой нуклеотид — первый, второй или третий. Замены какого нуклеотида чаще всего не влияют на функцию гемоглобина и не приводят к патологии, а какого — приводят к нестабильности гемоглобина и различным заболеваниям? Ответ поясните. Какое свойство генетического кода лежит в основе этого явления и в чём оно заключается?

Чаще всего замена третьего нуклеотида в триплете не влияет на белок: из-за вырожденности генетического кода разные кодоны, нередко различающиеся именно третьим нуклеотидом, могут кодировать одну и ту же аминокислоту. Такая мутация называется синонимичной, или «молчащей».

Замена первого или второго нуклеотида чаще приводит к изменению кодируемой аминокислоты. Если изменённая аминокислота влияет на строение глобина, гемоглобин может стать нестабильным и вызвать заболевание. Например, при серповидноклеточной анемии в β-цепи гемоглобина глутаминовая кислота заменяется валином.

Однако это не абсолютное правило: замена третьего нуклеотида иногда тоже меняет аминокислоту, а замена первого или второго может оказаться синонимичной. Последствия зависят от конкретного кодона и влияния замены на белок.

Ответ: чаще нейтральна замена третьего нуклеотида, а замена первого или второго чаще меняет аминокислоту и может нарушить свойства гемоглобина. Основа явления — вырожденность генетического кода: одну аминокислоту могут кодировать несколько разных триплетов.