Задание 5. Прогнозирование при А-Д наследовании при типичном браке (Aa × aa) с разной пенетрантностью (П) гена. а) Способность ощущать вкус фенилтиомочевины (ФТМ) — доминантный признак, П — 100%. Жена ощущает вкус ФТМ (ее отец не ощущает), муж и сын не ощущают вкус ФТМ. Чему равна вероятность рождения ребенка, ощущающего вкус ФТМ, в этой семье? б) У мужчины в детстве была удалена ретинобластома (опухоль глаза, доминантный признак, П — 80%), его жена здорова, здоровы и ее родственники. Какова вероятность, что дети в этой семье унаследуют заболевание?

а) Обозначим аллель способности ощущать вкус ФТМ как A, а неспособности — как a.

1. Отец жены не ощущает вкус ФТМ, значит, его генотип aa. Жена получила от него аллель a.
2. Жена ощущает вкус ФТМ, поэтому её второй аллель — A: генотип жены Aa. Муж, не ощущающий вкус, имеет генотип aa.
3. При скрещивании Aa × aa половина детей ожидаемо будет Aa, половина — aa. При пенетрантности 100% все дети Aa будут ощущать вкус.

Уже родившийся сын с генотипом aa не изменяет вероятность для следующего ребенка.

Ответ: 50%.

б) Обозначим аллель ретинобластомы как A. В рамках стандартной модели задачи считаем, что мужчина, перенесший ретинобластому, гетерозиготен Aa, а здоровая жена — aa.

1. При скрещивании Aa × aa вероятность передать ребенку аллель A равна 1/2, то есть 50%.
2. Пенетрантность 80% означает, что у 80% носителей A проявится заболевание. Поэтому вероятность заболевания у ребенка равна 1/2 × 0,8 = 0,4.

Следовательно, вероятность унаследовать аллель предрасположенности составляет 50%, а вероятность заболеть с учетом указанной пенетрантности — 40%. Расчет предполагает обычную гетерозиготность отца и не учитывает возможные особые случаи, например мозаицизм.

Ответ: унаследовать аллель могут 50% детей; ожидаемая вероятность проявления заболевания — 40%.