Генетика и здоровье человека | Конспект

Влияние мутагенов на организм человека

Мутации, которые возникают в соматических клетках тела, вызывают преждевременное старение, сокращают продолжительность жизни, а также, в зависимости от места возникновения, влияют на определённые жизненно важные функции организма.

Соматические мутации представляют очень серьёзную угрозу здоровью населения, так как это первый шаг к образованию злокачественных опухолей.

Генеративные мутации, то есть нарушения структуры ДНК в половых клетках, могут приводить к спонтанным абортам (выкидышам), мертворождению и к увеличению частоты наследственных заболеваний.

Наследственные болезни человека

Причиной наследственных заболеваний человека могут быть генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные болезни – возникают в результате мутации в одном гене, что приводит к изменению структуры или количества белка. В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования.

Аутосомные болезни:

• Фенилкетонурия – рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12-й хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека избытка аминокислоты – фенилаланина.

Рецессивные болезни:

• Альбинизм – врождённое отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз. Мутация, приводящая к изменению структуры молекулы гемоглобина, вызывает серповидно-клеточную анемию.

Примером заболеваний, которые наследуются сцепленно с полом, может служить одна из форм гемофилии – нарушение свёртываемости крови.

Хромосомные болезни

Самой распространённой патологией такого рода является болезнь (синдром) Дауна. Лишняя 13-я хромосома приводит к развитию синдрома Патау. Дополнительная Х-хромосома у мужчин вызывает развитие синдрома Клайнфельтера. Отсутствие одной Х-хромосомы у женщин приводит к развитию синдрома Шерешевского-Тернера.