Алгебра
Английский
Биология
География
Геометрия
История
Русский
Обществознание
Физика
Химия
Информатика
Литература
МатематикаВопрос:
3. Определите заболевание: наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, с поражением в первую очередь головного мозга с
Ответ:
Краткое пояснение:
Краткое пояснение: Наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот и поражением головного мозга, часто является фенилкетонурией, одной из форм врожденных нарушений обмена веществ.
Пошаговое решение:
- Шаг 1: Классификация заболевания. Наследственное заболевание, относится к группе ферментопатий.
- Шаг 2: Механизм нарушения. Связано с нарушением метаболизма аминокислот.
- Шаг 3: Первичное поражение. В первую очередь поражается головной мозг.
- Шаг 4: Сопоставление с известными заболеваниями. Данные характеристики соответствуют фенилкетонурии.
Ответ: Фенилкетонурия
Похожие
- Для оформления работы вы должны заполнить таблицу, пользуясь описаниями генных заболеваний, рисунками или фотографиями больных, на которых ярко заметны некоторые симптомы НБ. Цель: запомнить признаки генных наследственных болезней. Рисунки надо распечатать, вырезать и приклеить к описанию. Пользуясь учебником, тетрадями, заполнить колонки тип наследования и диагностика.
- 1. Определите заболевание: системное наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта с образованием густой слизи. Также характерными симптомами является утолщение концевых фаланг пальцев.
- 2. Определите заболевание: наследственное заболевание, характеризующееся доброкачественными опухолями нервов, состоящими из шванновских клеток и фибробластов, а также очаговой гиперпигментацией кожи в подмышечной и паховой областях и в виде пятен «кофе с молоком» и, а также глиомой зрительного нерва. С возрастом на теле образуются выросты, продавливающиеся при давлении на них.
