| № п/п | Названия генных наследственных болезней | Краткие описания | Рисунки | Тип наследования | Диагностика |
| 1 | Гемофилия | ||||
| 2 | Альбинизм | ||||
| 3 | Гипотиреоз врожденный | ||||
| 4 | Адреногенитальный синдром | ||||
| 5 | Нейрофиброматоз | ||||
| 6 | Синдром Дюшена | ||||
| 7 | Синдром Марфана | ||||
| 8 | Галактоземия | ||||
| 9 | Синдром Холт-Орама | ||||
| 10 | Фенилкетонурия | ||||
| 11 | Муковисцидоз | ||||
| 12 | Синдром Мартина-Белл |