9. Нормальный гемоглобин (HbA) состоит из цепи аминокислот: вал-гис-лей-три-про-глу-лиз. Аномальный гемоглобин (HbS), вызывающий тяжёлое заболевание — серповидноклеточную анемию, состоит из цепи аминокислот: вал-гис-лей-три-про-вал-глу-лиз. Определите: а) в чём состоит отличие HbA и HbS? б) какой нуклеотид в и-РНК, кодирующей HbS, мутировал и как он изменился?

а) В приведённых цепях HbS вместо глутаминовой кислоты в шестой позиции стоит валин; остальные указанные аминокислоты совпадают.

б) Кодон глутаминовой кислоты в и-РНК может быть ГАА или ГАГ, а валин кодируется, например, ГУУ, ГУЦ, ГУА или ГУГ. Для классического варианта серповидноклеточной анемии кодон меняется с ГАГ на ГУГ: второй нуклеотид А заменяется на У. По одним лишь аминокислотным последовательностям исходные точные кодоны однозначно не заданы; указан классический вариант мутации.