Решебник по биологии 10 класс спо Агафонова | Страница 117

1. Каковы причины комбинативной изменчивости?

Первая причина комбинативной изменчивости – независимое расхождение хромосом в мейозе.

Вторая причина – кроссинговер, когда гомологичные хромосомы обмениваются аллельными генами.

Третья – случайный характер встречи того или иного сперматозоида с яйцеклеткой.

2. Какими свойствами обладают мутации?

Мутации имеют следующие свойства:

1) возникают внезапно и могут произойти в любой части генотипа;

2) подавляющее число мутаций – вредные, реже – нейтральные, ещё реже – полезные;

3) обычно мутации рецессивные, реже – доминантные;

4) мутации в половых клетках передаются следующим поколениям;

5) мутации могут возникать под влиянием и внешних, и внутренних воздействии;

6)мутации могут возникать повторно.

3. Какие наследственные болезни встречаются у человека?

Известно много наследственных болезней у человека. Например, болезнь Дауна (трисомия 21-хромосомы) при которой дети отстают в развитии от своих сверстников, синдром Шершевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы - бесплодие).

1. Перечислите мутагенные факторы и охарактеризуйте их.

Мутагенные факторы делят на три группы:

1) Физические – все виды ионизирующих излучений, УФ излучение, высокая и низкая температура;

2) Химические – аналоги нуклеиновых кислот, перекиси, соли тяжелых металлов, азотистая кислота, пестициды и гербициды, отходы промышленности, консерванты и красители, вещества табачного дыма.

3) Биологические – чужеродная ДНК и вирусы.

2. Подготовьте презентацию на тему «Наследственные болезни человека».

3. Используя дополнительные источники информации, выясните, каков вклад российской науки в реализацию мирового проекта «Геном человека».

В Советском Союзе в декабре 1988 г. Совет Министров принял постановление о создании программы "Геном Человека". Российская (Советская) программа "Геном Человека" состоит из 7 частей:

- создание коллекций клеточных линий человека;

- создание библиотек ДНК, физическое картирование ;

- секвенирование;

- структурно-функциональные исследования, "функциональная расшифровка генома";

- медицинская молекулярная генетика, генная терапия;

- информационное обеспечение, базы данных;

- методы и приборы, ДНК зонды.

В 90е гг работы по программе «Геном Человека» были сосредоточены главным образом на изучении 3й, 13й и 19й хромосом.

Вклад России в международное сотрудничество признан в мире:

70 отечественных исследователей являются членами HUGO (избрание осуществляется тайным голосованием на основании международных публикаций кандидатов).

1. Использование методов секвенирования нового поколения позволяет осуществлять секвенирование полного генома организма. С какой целью могут проводить полногеномное секвенирование?

Полногеномное секвенирование дает максимально полную информацию о выявленных известных или ранее не встречавшихся генетических изменениях, которые могли стать причиной развития заболевания. Полногеномное секвенирование могут проводить целью выявления наследственных болезней на очень ранних сроках беременности, когда другие методы диагностики неэффективны.

2. Какова роль медико-генетических консультаций, в каких случаях они обязательны?

Медико-генетические консультации позволяют выявить наследственные заболевания у плода. Подобные консультации необходимы при подозрениях на рождение нежизнеспособного ребенка, при наличии у родственников наследственных заболеваний или рождении в роду ранее детей с заболеваниями.

3. В чем опасность близкородственных браков?

При близкородственных браках повышается вероятность повторения одинаковых генов у потомства, что является фактором риска в появлении наследственных заболеваний генного происхождения. И чем выше будет степень родства между людьми, тем выше риск аномального развития плода.

По наследству передаются только генеративные мутации.

Генеративные мутации появляются в половых клетках, и не оказывают влияния на признаки того организма, в котором они случились, - результат мутации будет очевиден только в следующем поколении, что делает их особенно опасными. От других видов мутаций их отличает, главным образом, возможность наследования.