Решебник по биологии 9 класс Суматохин. Углубленный Часть 1, 2 Часть 2 | Страница 233

К генным наследственным заболеваниям относятся те, которые вызваны изменением ДНК на уровне отдельных генов. Примером являются фенилкетонурия и альбинизм.

Генные болезни вызваны изменением ДНК на уровне отдельных генов.

Хромосомные болезни вызваны изменением структуры или числа хромосом.

Известны следующие наследственные заболевания человека:

• Генные болезни: Вызваны изменением ДНК на уровне отдельных генов. Примеры включают:

  • Фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот, приводящее к умственной отсталости).

  • Альбинизм (нарушение обмена тирозина, приводящее к отсутствию пигмента меланина).

  • Гемофилия (несвёртываемость крови, сцепленная с Х-хромосомой).

  • Дальтонизм (нарушение цветового зрения, сцепленное с Х-хромосомой).

• Хромосомные (Геномные) болезни: Вызваны изменением структуры или числа хромосом. Примеры включают:

  • Синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом).

• Заболевания с наследственной предрасположенностью: К ним относят гипертоническую болезнь, бронхиальную астму, ишемическую болезнь сердца, цирроз печени и язвенную болезнь желудка.

Развитию заболеваний с наследственной предрасположенностью могут способствовать условия окружающей среды и образ жизни человека, включая злоупотребление алкоголем и курение табака.

Генотерапия основана на замене приводящего к болезни гена на нормальный.

Цели медико-генетического консультирования: предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями, планирование деторождения и разъяснение пациентам вероятности иметь детей с патологией.

Синдром Дауна относится к геномным мутациям. Это заболевание вызвано изменением числа хромосом, а именно трисомией по 21-й паре (в клетках человека содержится 47 хромосом вместо 46).

Вероятность рождения ребенка, больного гемофилией: 1/4 или 25% от всех детей.

Вероятность рождения больной девочки: 0% (девочка должна получить две Х^h хромосомы, но отец здоров и даёт Х^Н).

Вероятность рождения больного мальчика: 1/2 или 50% от всех мальчиков.

Эти факты можно объяснить плейотропным действием генов и тем, что фенилкетонурия и альбинизм связаны с нарушением аминокислотного обмена, но затрагивают разные ферменты и разные пути обмена.

• Фенилкетонурия связана с дефектом фермента, превращающего фенилаланин в тирозин.

• Альбинизм связан с дефектом фермента тирозиназы, необходимого для синтеза меланина из тирозина.

Оба нарушения затрагивают синтез меланина, но разным образом, что и объясняет разную степень проявления признаков.

Основные меры профилактики возникновения наследственных болезней человека:

1. Медико-генетическое консультирование до вступления в брак.

2. Планирование деторождения.

3. Исключение или ограничение воздействия мутагенных факторов (химических и физических).

4. Отказ от алкоголя и курения.

5. Избегание близкородственных браков.

Дети с синдромом Дауна рождаются из-за геномной мутации, а именно трисомии по 21-й паре хромосом. Это означает, что в соматических клетках находится 47 хромосом. Вероятность рождения такого ребёнка возрастает с возрастом матери (после 35 лет).

У здоровых родителей может родиться ребёнок-альбинос, потому что альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители при этом должны быть здоровыми, но гетерозиготными носителями рецессивного гена альбинизма. При скрещивании двух гетерозигот существует 25% вероятность, что ребёнок получит два рецессивных гена и проявит альбинизм.

Риск рождения детей с наследственными аномалиями значительно повышается в семьях, где супруги являются кровными родственниками (близкородственные браки), потому что это значительно повышает вероятность гетерозиготности супругов по одним и тем же рецессивным генам. Близкородственные браки увеличивают вероятность того, что оба родителя являются скрытыми носителями одного и того же дефектного рецессивного гена. В таком случае, согласно закону расщепления, вероятность рождения ребёнка, который унаследует этот дефектный ген в гомозиготном состоянии (и заболеет), возрастает до 25%.

Причина этого явления заключается в том, что Х-хромосома содержит жизненно важные гены, которые необходимы для нормального развития и выживания организма.

• Роль Х-хромосомы: Х-хромосома является крупной и содержит основные гены, которые контролируют развитие и многие другие жизненно важные функции. Поэтому организм, содержащий хотя бы одну Х-хромосому (набор Х0 у моносомиков), способен выжить и развиваться, хотя и с патологиями.

• Роль Y-хромосомы: У-хромосома имеет небольшие размеры и содержит меньше генов. Гены У-хромосомы в основном определяют развитие мужского пола. Отсутствие Х-хромосомы (набор Y0) означает потерю всех жизненно важных генов, которые необходимы для начального эмбрионального развития. Следовательно, зародыши с набором Y0 нежизнеспособны и погибают на самых ранних стадиях развития.

Риск проявления наследственных заболеваний могут увеличить:

1. Мутагенные факторы окружающей среды: физические (ионизирующее, ультрафиолетовое излучение) и химические (компоненты табачного дыма, наркотики, пестициды).

2. Возраст матери (особенно после 35 лет), что повышает риск хромосомных мутаций.

3. Неблагоприятные факторы (злоупотребление алкоголем, курение табака), которые способствуют развитию заболеваний с наследственной предрасположенностью.

4. Близкородственные браки.