Вопросы
1. Какие наследственные заболевания относятся к генным?
К генным наследственным заболеваниям относятся те, которые вызваны изменением ДНК на уровне отдельных генов. Примером являются фенилкетонурия и альбинизм.
Вернуть оригинал2. В чём различие между генными и хромосомными болезнями?
Генные болезни вызваны изменением ДНК на уровне отдельных генов.
Вернуть оригиналХромосомные болезни вызваны изменением структуры или числа хромосом.
Вернуть оригинал3. Какие наследственные заболевания человека вам известны?
Известны следующие наследственные заболевания человека:
Вернуть оригиналГенные болезни: Вызваны изменением ДНК на уровне отдельных генов. Примеры включают:
Вернуть оригиналФенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот, приводящее к умственной отсталости).
Вернуть оригиналАльбинизм (нарушение обмена тирозина, приводящее к отсутствию пигмента меланина).
Вернуть оригиналГемофилия (несвёртываемость крови, сцепленная с Х-хромосомой).
Вернуть оригиналДальтонизм (нарушение цветового зрения, сцепленное с Х-хромосомой).
Вернуть оригиналХромосомные (Геномные) болезни: Вызваны изменением структуры или числа хромосом. Примеры включают:
Вернуть оригиналСиндром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом).
Вернуть оригиналЗаболевания с наследственной предрасположенностью: К ним относят гипертоническую болезнь, бронхиальную астму, ишемическую болезнь сердца, цирроз печени и язвенную болезнь желудка.
Вернуть оригинал4. Какие факторы могут способствовать развитию заболеваний с наследственной предрасположенностью?
Развитию заболеваний с наследственной предрасположенностью могут способствовать условия окружающей среды и образ жизни человека, включая злоупотребление алкоголем и курение табака.
Вернуть оригинал5. На чём основана генотерапия?
Генотерапия основана на замене приводящего к болезни гена на нормальный.
Вернуть оригинал6. Каковы цели медико-генетического консультирования?
Цели медико-генетического консультирования: предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями, планирование деторождения и разъяснение пациентам вероятности иметь детей с патологией.
Вернуть оригиналЗадания
7. К какому типу мутации относится синдром Дауна? Объясните своё решение.
Синдром Дауна относится к геномным мутациям. Это заболевание вызвано изменением числа хромосом, а именно трисомией по 21-й паре (в клетках человека содержится 47 хромосом вместо 46).
Вернуть оригинал8. Определите вероятность рождения детей, больных гемофилией, в семье, где мать – носитель гена данного заболевания.
Вероятность рождения ребенка, больного гемофилией: 1/4 или 25% от всех детей.
Вернуть оригиналВероятность рождения больной девочки: 0% (девочка должна получить две Хh хромосомы, но отец здоров и даёт ХН).
Вернуть оригиналВероятность рождения больного мальчика: 1/2 или 50% от всех мальчиков.
Вернуть оригинал9. Известно, что люди, страдающие фенилкетонурией, по ряду признаков сходны с альбиносами. Так, оба они имеют светлую кожу и волосы, а также слабую окраску радужки глаз. Однако у больных фенилкетонурией эти признаки, как правило, выражены слабее, чем у альбиносов. Чем можно объяснить эти факты?
Вернуть оригиналЭти факты можно объяснить плейотропным действием генов и тем, что фенилкетонурия и альбинизм связаны с нарушением аминокислотного обмена, но затрагивают разные ферменты и разные пути обмена.
Вернуть оригиналФенилкетонурия связана с дефектом фермента, превращающего фенилаланин в тирозин.
Вернуть оригиналАльбинизм связан с дефектом фермента тирозиназы, необходимого для синтеза меланина из тирозина.
Вернуть оригиналОба нарушения затрагивают синтез меланина, но разным образом, что и объясняет разную степень проявления признаков.
Вернуть оригинал10. Назовите основные меры профилактики возникновения наследственных болезней человека.
Основные меры профилактики возникновения наследственных болезней человека:
Вернуть оригиналМедико-генетическое консультирование до вступления в брак.
Вернуть оригиналПланирование деторождения.
Исключение или ограничение воздействия мутагенных факторов (химических и физических).
Вернуть оригиналОтказ от алкоголя и курения.
Избегание близкородственных браков.
Объясните
11. Почему рождаются дети с синдромом Дауна?
Дети с синдромом Дауна рождаются из-за геномной мутации, а именно трисомии по 21-й паре хромосом. Это означает, что в соматических клетках находится 47 хромосом. Вероятность рождения такого ребёнка возрастает с возрастом матери (после 35 лет).
Вернуть оригинал12. Почему у здоровых родителей может родиться ребёнок-альбинос?
У здоровых родителей может родиться ребёнок-альбинос, потому что альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители при этом должны быть здоровыми, но гетерозиготными носителями рецессивного гена альбинизма. При скрещивании двух гетерозигот существует 25% вероятность, что ребёнок получит два рецессивных гена и проявит альбинизм.
Вернуть оригинал13. Почему в семьях, где супруги являются кровными родственниками, значительно повышается риск рождения детей с наследственными аномалиями?
Вернуть оригиналРиск рождения детей с наследственными аномалиями значительно повышается в семьях, где супруги являются кровными родственниками (близкородственные браки), потому что это значительно повышает вероятность гетерозиготности супругов по одним и тем же рецессивным генам. Близкородственные браки увеличивают вероятность того, что оба родителя являются скрытыми носителями одного и того же дефектного рецессивного гена. В таком случае, согласно закону расщепления, вероятность рождения ребёнка, который унаследует этот дефектный ген в гомозиготном состоянии (и заболеет), возрастает до 25%.
Вернуть оригиналТемы для дискуссий
14. У некоторых людей (моносомиков) клетки содержат только одну Х-хромосому, но не встречаются люди, обладающие только Y-хромосомой. Какова причина этого явления?
Вернуть оригиналПричина этого явления заключается в том, что Х-хромосома содержит жизненно важные гены, которые необходимы для нормального развития и выживания организма.
Вернуть оригиналРоль Х-хромосомы: Х-хромосома является крупной и содержит основные гены, которые контролируют развитие и многие другие жизненно важные функции. Поэтому организм, содержащий хотя бы одну Х-хромосому (набор Х0 у моносомиков), способен выжить и развиваться, хотя и с патологиями.
Вернуть оригиналРоль Y-хромосомы: У-хромосома имеет небольшие размеры и содержит меньше генов. Гены У-хромосомы в основном определяют развитие мужского пола. Отсутствие Х-хромосомы (набор Y0) означает потерю всех жизненно важных генов, которые необходимы для начального эмбрионального развития. Следовательно, зародыши с набором Y0 нежизнеспособны и погибают на самых ранних стадиях развития.
Вернуть оригинал15. Какие факторы могут увеличить риск проявления наследственных заболеваний человека?
Риск проявления наследственных заболеваний могут увеличить:
Вернуть оригиналМутагенные факторы окружающей среды: физические (ионизирующее, ультрафиолетовое излучение) и химические (компоненты табачного дыма, наркотики, пестициды).
Вернуть оригиналВозраст матери (особенно после 35 лет), что повышает риск хромосомных мутаций.
Вернуть оригиналНеблагоприятные факторы (злоупотребление алкоголем, курение табака), которые способствуют развитию заболеваний с наследственной предрасположенностью.
Вернуть оригиналБлизкородственные браки.