11. Мать является носительницей рецессивной мутации в гене HEXA (болезнь Тея—Сакса), отец здоров, родился ребёнок с болезнью Тея—Сакса. Определи тип мутации, составь схему наследования, рассчитай вероятность рождения следующего больного ребёнка. Обрати внимание, что при здоровом отце-носителе рождение больного ребёнка невозможно, и объясни, какой вывод о генотипе отца отсюда следует.

Болезнь Тея—Сакса наследуется аутосомно-рецессивно. Обозначим нормальный аллель как A, а патогенный рецессивный аллель — как a. Мать-носительница имеет генотип Aa.

У больного ребёнка генотип aa, поэтому он получил аллель a от каждого родителя. Следовательно, несмотря на отсутствие симптомов, отец тоже является носителем: его генотип Aa.

Схема скрещивания: Aa × Aa. Возможные генотипы детей: AA, Aa, Aa, aa. Каждый вариант имеет вероятность 25%.

Если бы отец был генетически не носителем (AA), у пары не мог бы родиться ребёнок aa. Значит, факт рождения больного ребёнка позволяет заключить, что отец — здоровый носитель рецессивной мутации.

Ответ: вероятность рождения следующего ребёнка с болезнью Тея—Сакса — 25% (1/4); вероятность носительства — 50%, генотипа AA — 25%.