13. При пренатальной диагностике у плода обнаружен кариотип 45,X0 (синдром Шерешевского—Тёрнера). Определи тип мутации, объясни возможные механизмы её возникновения, опиши характерные признаки синдрома.

Кариотип 45,X (обычно записывают именно так; обозначение 45,X0 встречается как вариант записи) означает отсутствие одной половой хромосомы. Это геномная мутация — анеуплоидия, конкретно моносомия X.

Возможные механизмы: нерасхождение половых хромосом при образовании яйцеклетки или сперматозоида либо утрата хромосомы на ранних этапах развития вследствие отставания хромосомы при делении. Если утрата произошла после оплодотворения, может возникнуть мозаицизм — сочетание клеток с разными кариотипами.

Возможные проявления синдрома: низкий рост, недостаточность функции яичников и задержка или отсутствие полового созревания, бесплодие; иногда наблюдаются характерные особенности шеи и грудной клетки, а также врождённые пороки сердца или почек. Проявления различаются, и при мозаицизме могут быть менее выражены.