1. Что такое хромосомы? Где они находятся?
Хромосомы — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.
В одной хромосоме может находиться несколько тысяч генов, определяющих многие признаки нашего организма. Одни из генов определяют доминантные признаки, которые проявляются очень часто, как, например, карий цвет глаз. Эти гены подавляют проявление других генов, определяющих рецессивные признаки. Рецессивным признаком является голубой цвет глаз. Если от родителей ребёнку достались два рецессивных гена, определяющих цвет глаз, то глаза будут голубыми, а если один из генов (или оба) были доминантными, то глаза будут карими.
Суть полового размножения заключается в объединении в генотипе одного организма наследственной информации разных организмов — двух родителей. Это объединение происходит в ходе оплодотворения — процесса слияния особых половых клеток (гамет).
Ген — единица наследственности.
Половые клетки имеют одинарный (гаплоидный) набор хромосом.
Возникновение наследственных заболеваний у человека может быть связано с нарушениями как в аутосомах, так и в половых хромосомах.
Половые хромосомы у женщин — одинаковые: ХХ, у мужчин — разные: ХY.
Если бы половые клетки были диплоидными, то в каждом следующем поколении количество хромосом в клетках организма удваивалось бы. Поэтому половые клетки несут вдвое меньший набор хромосом. Таким образом, соматические (телесные) клетки организмов имеют диплоидный (двойной) набор хромосом и поддерживают его видовое постоянство посредством митотического деления, а половые — гаплоидный, который восстанавливается до диплоидного в процессе оплодотворения.
Сперматозоиды мужчин, кроме 22 пар аутосом, с равной вероятностью несут разные половые хромосомы — X — или У — хромосомы.
| Название болезни | Признаки |
|---|---|
| Фенилкетонурия | При этом заболевании нарушается обмен одной аминокислоты (фе-нилаланина), и в организме накапливаются токсичные вещества, приводящие к серьёзным нарушениям развития ребёнка. |
| Гемофилия | Нарушение свёртываемости крови |
| Дальтонизм | Цветовая слепота. В зависимости от клинических проявлений, т.е. от особенностей цветового восприятия, выделяются следующие типы дальтонизма: Ахроматопсия – полное отсутствие цветового зрения, когда человек воспринимает все в черно-белых тонах. Встречается очень редко. Дейтеранопия – полное выпадение восприятия зеленой части спектра. Встречается наиболее часто. Протанопия – полное нарушение распознавания красной части спектра. |
| Синдром Дауна | У ребенка с синдромом Дауна широко расставленные глаза, имеющие монголоидный разрез, на радужке могут наблюдаться светлые пигментные пятна, часто присутствует эпикантус – вертикальная складка, расположенная между верхним и нижним веками, частично прикрывающаяся внутренний угол глазной щели. Кроме того, отличительными чертами являются короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, брахицефалия (короткая и широкая, почти круглая, голова), плоский затылок, аркообразное небо. |
| синдром Шерешевского—Тёрнера | Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразная почка, косоглазие и др.), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и др. Страдают девочки с одной половой хромосомой ХО. |
Алгебра
Английский
Биология
География
Геометрия
История
Русский
Обществознание
Физика
Химия
Информатика
Литература
Математика
