Алгебра
Английский
Биология
География
Геометрия
История
Русский
Обществознание
Физика
Химия
Информатика
Литература
МатематикаРешебник по биологии 9 класс Суматохин. Углубленный Часть 1, 2 Часть 2 | Страница 239
Страница 239
4. Обоснуйте, нужно ли проводить генетическое обследование родителей на предмет носительства фенилкетонурии.
Проводить генетическое обследование родителей на предмет носительства фенилкетонурии нужно. Это необходимо, поскольку фенилкетонурия является генным заболеванием, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обследование помогает планирующим вступить в брак людям определить наличие генов, которые могут привести к наследственным болезням у их будущих детей, и планировать деторождение.
Вернуть оригинал5. Известно, что в некоторой популяции один человек из 20 тыс. является больным фенилкетонурией. Вычислите, какова доля скрытых носителей этого признака в популяции. Будет ли проявляться этот ген у них фенотипически?
Вернуть оригиналРешение задачи по закону Харди—Вайнберга
Условие: Фенилкетонурия (ФКУ) — рецессивный признак (а). Частота больных (аа) составляет 1 / 20 000.
Обозначения:
Частота рецессивного аллеля (а) = q.
Частота доминантного аллеля (А) = p.
Частота больных (аа) = q2.
Частота скрытых носителей (Аа) = 2pq.
3 Задание
1. В чём заключается генная мутация нормального гемоглобина, приводящая к образованию аномального гемоглобина S (HbS)?
Генная мутация нормального гемоглобина (HbA) заключается в том, что она приводит к образованию аномального гемоглобина S (HbS). Этот аномальный гемоглобин S при деоксигенировании (отсутствии кислорода) приобретает свойство кристаллизоваться, что приводит к изменению формы эритроцитов на серповидноклеточную.
Вернуть оригинал2. Каковы свойства, характерные для аномальных эритроцитов, как это влияет на транспорт кислорода?
Характерное свойство аномальных эритроцитов — их серповидная форма. Это приводит к тому, что они хуже справляются с транспортом кислорода. В гомозиготном состоянии они разрушаются, что вызывает тяжёлую форму заболевания.
Вернуть оригинал3. Почему гетерозиготное носительство этого заболевания так широко распространено в Африке?
Гетерозиготное носительство (HbA/HbS) широко распространено в Африке (до 40% в эндемических очагах малярии), поскольку гетерозиготы обладают частичной устойчивостью к малярии. Это является преимуществом в регионах, где малярия является распространённым заболеванием.
Вернуть оригинал4. В чём причина увеличения частоты распространения заболевания на территории Южной и Северной Америки? С чем связано большое количество носителей заболевания среди коренного населения Грузии, Азербайджана?
Вернуть оригиналПричина увеличения частоты распространения заболевания в Южной и Северной Америке, а также среди населения Грузии и Азербайджана, связана с миграцией населения из эндемических очагов малярии (Африка, Средиземноморье, Ближний и Средний Восток), где это заболевание имеет высокую частоту носительства.
Вернуть оригинал5. Учёные разработали и начинают применять методы генной терапии для лечения серповидноклеточной анемии. Найдите информацию, иллюстрирующую суть разработок генотерапевтических методов лечения этого заболевания. Изобразите их на схеме.
Вернуть оригиналСуть разработок генотерапевтических методов лечения серповидноклеточной анемии основана на замене приводящего к болезни гена на нормальный. Генотерапия является перспективным направлением лечения наследственных заболеваний.
Вернуть оригиналВарианты применения генной терапии
-
I. Терапевтический ген переносится в вектор (вирусный) → Вирусный вектор вводится напрямую пациенту (In vivo модификация) → Терапевтический ген встраивается в клетки.
Вернуть оригинал -
II. Терапевтический ген переносится в вектор → Клетки (например, костного мозга) извлекаются у пациента → Клетки делятся и экспрессируют терапевтический ген (Ex vivo модификация) → Клетки вводятся обратно пациенту.
Вернуть оригинал
4 Задание
Вопросы и задания
Составьте схемы наследования по представленной информации.
Схема наследования серповидноклеточной анемии
Серповидноклеточная анемия (Sickle cell anemia) наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Вернуть оригиналОбозначения генов:
-
A (HbA): Ген, кодирующий нормальный гемоглобин.
Вернуть оригинал -
а (HbS): Ген, кодирующий дефектный гемоглобин (серповидноклеточная анемия).
Вернуть оригинал
Возможные генотипы и фенотипы:
| Генотип | Фенотип | Состояние |
|---|---|---|
| АА | HbA/HbA | Здоров, эритроциты нормальные. |
| Аа | HbA/HbS | Носитель (гетерозигота), имеет нормальные и изменённые эритроциты. Обычно не болен, но имеет частичную устойчивость к малярии. |
| аа | HbS/HbS | Болен серповидноклеточной анемией, тяжёлая форма. |
Схемы скрещивания
Примем для схемы, что оба родителя являются носителями (Аа), так как это наиболее частый сценарий рождения больного ребенка в популяции.
Вернуть оригинал
Фенотипическое расщепление (F1):
1/4 (АА): Здоров.
-
2/4 (Аа): Носитель (здоров, но передаёт ген).
Вернуть оригинал -
1/4 (аа): Болен серповидноклеточной анемией.
Вернуть оригинал
5 Задание
Вопросы и задания
1. Проведите анализ родословных, определите тип наследования по обозначенному признаку (аутосомный, сцепленный с полом, рецессивный, доминантный).
Вернуть оригиналАнализ представленных родословных (Рис. 89) позволяет определить тип наследования:
Вернуть оригинал-
Родословная № 1: Признак наследуется аутосомно-рецессивно.
Вернуть оригинал-
Обоснование: Признак проявляется в F2 (второе поколение), но отсутствует у родителей P (пара Aa × Aa). Больные особи (аа) рождаются от здоровых родителей-носителей (Аа).
Вернуть оригинал
-
-
Родословная № 2: Признак наследуется аутосомно-доминантно.
Вернуть оригинал-
Обоснование: Признак проявляется в каждом поколении, и больные дети рождаются от больного родителя.
Вернуть оригинал
-
-
Родословная № 3: Признак наследуется рецессивно, сцепленно с полом (Х-хромосомой).
Вернуть оригинал-
Обоснование: Женщины могут быть носителями (ХНХh) и не болеть, но болезнь чаще проявляется у мужчин. Наблюдается отсутствие передачи признака от отца к сыну.
Вернуть оригинал
-
