Решебник по биологии 9 класс Суматохин. Углубленный Часть 1, 2 Часть 2 | Страница 239

Проводить генетическое обследование родителей на предмет носительства фенилкетонурии нужно. Это необходимо, поскольку фенилкетонурия является генным заболеванием, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обследование помогает планирующим вступить в брак людям определить наличие генов, которые могут привести к наследственным болезням у их будущих детей, и планировать деторождение.

Условие: Фенилкетонурия (ФКУ) — рецессивный признак (а). Частота больных (аа) составляет 1 / 20 000.

• Частота рецессивного аллеля (а) = q.

• Частота доминантного аллеля (А) = p.

• Частота больных (аа) = q².

• Частота скрытых носителей (Аа) = 2pq.

Генная мутация нормального гемоглобина (HbA) заключается в том, что она приводит к образованию аномального гемоглобина S (HbS). Этот аномальный гемоглобин S при деоксигенировании (отсутствии кислорода) приобретает свойство кристаллизоваться, что приводит к изменению формы эритроцитов на серповидноклеточную.

Характерное свойство аномальных эритроцитов — их серповидная форма. Это приводит к тому, что они хуже справляются с транспортом кислорода. В гомозиготном состоянии они разрушаются, что вызывает тяжёлую форму заболевания.

Гетерозиготное носительство (HbA/HbS) широко распространено в Африке (до 40% в эндемических очагах малярии), поскольку гетерозиготы обладают частичной устойчивостью к малярии. Это является преимуществом в регионах, где малярия является распространённым заболеванием.

Причина увеличения частоты распространения заболевания в Южной и Северной Америке, а также среди населения Грузии и Азербайджана, связана с миграцией населения из эндемических очагов малярии (Африка, Средиземноморье, Ближний и Средний Восток), где это заболевание имеет высокую частоту носительства.

Суть разработок генотерапевтических методов лечения серповидноклеточной анемии основана на замене приводящего к болезни гена на нормальный. Генотерапия является перспективным направлением лечения наследственных заболеваний.

• I. Терапевтический ген переносится в вектор (вирусный) → Вирусный вектор вводится напрямую пациенту (In vivo модификация) → Терапевтический ген встраивается в клетки.

• II. Терапевтический ген переносится в вектор → Клетки (например, костного мозга) извлекаются у пациента → Клетки делятся и экспрессируют терапевтический ген (Ex vivo модификация) → Клетки вводятся обратно пациенту.

Серповидноклеточная анемия (Sickle cell anemia) наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

• A (HbA): Ген, кодирующий нормальный гемоглобин.

• а (HbS): Ген, кодирующий дефектный гемоглобин (серповидноклеточная анемия).

Примем для схемы, что оба родителя являются носителями (Аа), так как это наиболее частый сценарий рождения больного ребенка в популяции.

1. 1/4 (АА): Здоров.

2. 2/4 (Аа): Носитель (здоров, но передаёт ген).

3. 1/4 (аа): Болен серповидноклеточной анемией.

Анализ представленных родословных (Рис. 89) позволяет определить тип наследования:

• Родословная № 1: Признак наследуется аутосомно-рецессивно.

  • Обоснование: Признак проявляется в F₂ (второе поколение), но отсутствует у родителей P (пара Aa × Aa). Больные особи (аа) рождаются от здоровых родителей-носителей (Аа).

• Родословная № 2: Признак наследуется аутосомно-доминантно.

  • Обоснование: Признак проявляется в каждом поколении, и больные дети рождаются от больного родителя.

• Родословная № 3: Признак наследуется рецессивно, сцепленно с полом (Х-хромосомой).

  • Обоснование: Женщины могут быть носителями (Х^НХ^h) и не болеть, но болезнь чаще проявляется у мужчин. Наблюдается отсутствие передачи признака от отца к сыну.