Задание 4. Решение ситуационной задачи (генетическое нарушение). Ситуация: у ребёнка с раннего возраста наблюдается задержка развития, вялость, судороги. Анализ крови показал критическое повышение уровня аминокислоты фенилаланина. 1. Как называется это наследственное заболевание? 2. В чём заключается биохимическая причина нарушения? 3. Какую диету необходимо соблюдать больному, чтобы предотвратить тяжёлое поражение ЦНС?

1. Заболевание называется фенилкетонурия.

2. Обычно причина — наследственный дефект фермента фенилаланингидроксилазы, необходимого для превращения фенилаланина в тирозин. Из-за нарушения обмена фенилаланин накапливается в крови и тканях; это может повреждать нервную систему.

3. Необходима назначенная врачом диета с ограничением фенилаланина: ограничивают продукты с высоким содержанием белка и используют специальные лечебные смеси с контролируемым составом. Питание и уровень фенилаланина регулярно контролируют медицинские специалисты; самостоятельно исключать белковые продукты или подбирать рацион нельзя.

Ответ: фенилкетонурия; нарушение связано с дефектом обмена фенилаланина; требуется индивидуально подобранная диета с ограничением фенилаланина под медицинским наблюдением.