Вопросы
1. Какие методы используются для изучения генетики человека?
Для изучения генетики человека используются следующие методы: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический и молекулярно-генетический.
Вернуть оригинал2. Что позволяет установить генеалогический метод исследования?
Генеалогический метод исследования позволяет установить характер наследования конкретных признаков и вероятность их проявления в будущих поколениях.
Вернуть оригинал3. В чём суть цитогенетического метода?
Суть цитогенетического метода заключается в микроскопическом изучении структуры и количества хромосом для выявления хромосомных и геномных мутаций.
Вернуть оригинал4. В каком случае применяют близнецовый метод изучения генетики человека?
Близнецовый метод изучения генетики человека применяют для определения роли наследственности и условий окружающей среды в развитии тех или иных признаков и болезней. Он используется при изучении однояйцевых и разнояйцевых близнецов.
Вернуть оригинал5. Какова роль биохимических методов изучения генетики человека?
Роль биохимических методов изучения генетики человека заключается в выявлении генных мутаций. Они позволяют определить специфические метаболиты и нарушения обмена веществ, характерные для наследственных болезней.
Вернуть оригинал6. Какие методы позволяют изучить структуру нуклеиновых кислот?
Структуру нуклеиновых кислот позволяют изучить молекулярно-генетические методы, включая секвенирование.
Вернуть оригиналЗадания
7. Каким образом на основании родословной, отражающей наследование определяемого признака, можно установить, является ли данный признак доминантным или рецессивным?
Вернуть оригиналНа основании родословной можно установить, является ли признак доминантным или рецессивным:
Вернуть оригиналРецессивный признак: может проявляться у потомка, когда оба родителя им не обладают (но являются носителями).
Вернуть оригиналДоминантный признак: проявляется в каждом поколении, и если признак есть у ребенка, то он есть хотя бы у одного родителя.
Вернуть оригинал8. Заболевание сахарный диабет при инсулинозависимой форме вызывается рецессивной мутацией и характеризуется повышением уровня глюкозы в крови вследствие незнания инсулина. Предложите методы исследования наследственности человека, которые позволят выявить причины болезни и характер наследования признака.
Вернуть оригиналДля выявления причин болезни и характера наследования сахарного диабета можно использовать следующие методы:
Вернуть оригиналГенеалогический метод: Позволит построить родословную и установить, является ли признак рецессивным и проследить его проявление в поколениях.
Вернуть оригиналБиохимический метод: Позволит выявить повышенный уровень глюкозы в крови и незначительное содержание инсулина, что подтвердит генную мутацию.
Вернуть оригинал9. На примере отдельных признаков и семейных родословных проанализируйте наследование некоторых признаков человека. Это могут быть цвет волос или глаз, наличие или отсутствие веснушек, ямочки на подбородке, способность или неспособность сворачивать язык трубочкой. Для каждого из выбранных признаков составьте родословную и попробуйте установить особенности наследования признака.
Вернуть оригиналНаследование цвета глаз
Выбранный признак: Карий цвет глаз (доминантный) и голубой цвет глаз (рецессивный).
Метод исследования: Генеалогический метод, основанный на построении и изучении родословных.
Цель исследования: Установить характер наследования (доминантный/рецессивный) и вероятность проявления признака в будущих поколениях.
Вернуть оригиналОсобенности наследования (Теоретическая часть):
Карий цвет глаз является доминантным признаком, а голубой — рецессивным.
Вернуть оригиналПризнак наследуется аутосомно (гены расположены не в половых хромосомах).
Вернуть оригиналНаследование подчиняется закону единообразия и закону расщепления.
Вернуть оригиналЕсли у кареглазых родителей рождается голубоглазый ребенок (рецессивный признак), это доказывает, что оба родителя являются гетерозиготными носителями (Аа).
Вернуть оригинал10. В случае полного доминирования наследственная болезнь, обусловленная доминантным геном, будет проявляться в каждом поколении. При этом в некоторых семьях, где оба родителя больны, возможно рождение здоровых детей. Покажите при каких генотипах родителей и с какой вероятностью. Составьте возможные схемы скрещиваний.
Вернуть оригиналНаследственная болезнь, обусловленная доминантным геном (А), проявляется в каждом поколении. Здоровые дети (рецессивный признак) могут родиться только в том случае, если оба больных родителя являются гетерозиготными носителями.
Вернуть оригинал
Фенотипы потомства:
АА (больной): 1 часть
Аа (больные, гетерозиготы): 2 части
аа (здоровый, рецессивная гомозигота): 1 часть
Вернуть оригиналВероятность рождения здорового ребенка:
Здоровыми рождаются дети с генотипом аа (рецессивная гомозигота).
Вернуть оригиналВероятность рождения здорового ребенка составляет 1/4 или 25%.
Вернуть оригиналОбъясните
11. Почему цитогенетический метод позволяет выявить хромосомные и геномные мутации, а генные — нет?
Цитогенетический метод позволяет выявить хромосомные и геномные мутации, потому что этот метод связан с микроскопическим изучением структуры и количества хромосом. Генные мутации, являющиеся изменениями последовательности нуклеотидов в гене, слишком мелки и не видны в световом микроскопе, поэтому цитогенетический метод их не выявляет.
Вернуть оригинал12. Почему сравнительное изучение монозиготных близнецов позволяет выявить роль генотипа и условий среды в формировании конкретных признаков организма?
Вернуть оригиналСравнительное изучение монозиготных близнецов позволяет выявить роль генотипа и условий среды, потому что монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип. Следовательно, любые различия в их фенотипе (например, в весе или росте) можно объяснить влиянием условий среды, а сходства — влиянием наследственности.
Вернуть оригинал13. Почему рецессивными болезнями, сцепленными с Х-хромосомой, чаще страдают мужчины?
Рецессивными болезнями, сцепленными с Х-хромосомой (например, дальтонизм или гемофилия), чаще страдают мужчины, потому что они имеют только одну Х-хромосому (ХY). Если эта Х-хромосома несёт дефектный рецессивный ген, то он не компенсируется второй Х-хромосомой, как это происходит у женщин.
Вернуть оригиналТемы для дискуссий
14. Составление родословных человека и анализ определения типа наследования признаков сопряжены с трудностями. Как вы думаете, какие особенности человека осложняют использование генеалогического метода?
Вернуть оригиналОсобенности человека, осложняющие использование генеалогического метода:
Вернуть оригиналМалое количество потомков в семьях.
Длительная смена поколений.
Невозможность экспериментального скрещивания.
Вернуть оригиналСкрытое (рецессивное) наследование многих признаков.
Вернуть оригинал15. Универсальны ли законы Г. Менделя и применимы ли они к человеку?
Законы Г. Менделя универсальны и применимы к человеку. Генетика изучает общие закономерности наследственности и изменчивости живых организмов. Принципы доминирования, расщепления и независимого наследования лежат в основе передачи многих альтернативных признаков у человека (например, цвет глаз, резус-фактор).
Вернуть оригинал