Решебник по биологии 9 класс Суматохин. Углубленный Часть 1, 2 Часть 2 | Страница 228

Для изучения генетики человека используются следующие методы: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический и молекулярно-генетический.

Генеалогический метод исследования позволяет установить характер наследования конкретных признаков и вероятность их проявления в будущих поколениях.

Суть цитогенетического метода заключается в микроскопическом изучении структуры и количества хромосом для выявления хромосомных и геномных мутаций.

Близнецовый метод изучения генетики человека применяют для определения роли наследственности и условий окружающей среды в развитии тех или иных признаков и болезней. Он используется при изучении однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Роль биохимических методов изучения генетики человека заключается в выявлении генных мутаций. Они позволяют определить специфические метаболиты и нарушения обмена веществ, характерные для наследственных болезней.

Структуру нуклеиновых кислот позволяют изучить молекулярно-генетические методы, включая секвенирование.

На основании родословной можно установить, является ли признак доминантным или рецессивным:

• Рецессивный признак: может проявляться у потомка, когда оба родителя им не обладают (но являются носителями).

• Доминантный признак: проявляется в каждом поколении, и если признак есть у ребенка, то он есть хотя бы у одного родителя.

Для выявления причин болезни и характера наследования сахарного диабета можно использовать следующие методы:

1. Генеалогический метод: Позволит построить родословную и установить, является ли признак рецессивным и проследить его проявление в поколениях.

2. Биохимический метод: Позволит выявить повышенный уровень глюкозы в крови и незначительное содержание инсулина, что подтвердит генную мутацию.

Выбранный признак: Карий цвет глаз (доминантный) и голубой цвет глаз (рецессивный).

Метод исследования: Генеалогический метод, основанный на построении и изучении родословных.

Цель исследования: Установить характер наследования (доминантный/рецессивный) и вероятность проявления признака в будущих поколениях.

1. Карий цвет глаз является доминантным признаком, а голубой — рецессивным.

2. Признак наследуется аутосомно (гены расположены не в половых хромосомах).

3. Наследование подчиняется закону единообразия и закону расщепления.

4. Если у кареглазых родителей рождается голубоглазый ребенок (рецессивный признак), это доказывает, что оба родителя являются гетерозиготными носителями (Аа).

Наследственная болезнь, обусловленная доминантным геном (А), проявляется в каждом поколении. Здоровые дети (рецессивный признак) могут родиться только в том случае, если оба больных родителя являются гетерозиготными носителями.

• АА (больной): 1 часть

• Аа (больные, гетерозиготы): 2 части

• аа (здоровый, рецессивная гомозигота): 1 часть

• Здоровыми рождаются дети с генотипом аа (рецессивная гомозигота).

• Вероятность рождения здорового ребенка составляет 1/4 или 25%.

Цитогенетический метод позволяет выявить хромосомные и геномные мутации, потому что этот метод связан с микроскопическим изучением структуры и количества хромосом. Генные мутации, являющиеся изменениями последовательности нуклеотидов в гене, слишком мелки и не видны в световом микроскопе, поэтому цитогенетический метод их не выявляет.

Сравнительное изучение монозиготных близнецов позволяет выявить роль генотипа и условий среды, потому что монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип. Следовательно, любые различия в их фенотипе (например, в весе или росте) можно объяснить влиянием условий среды, а сходства — влиянием наследственности.

Рецессивными болезнями, сцепленными с Х-хромосомой (например, дальтонизм или гемофилия), чаще страдают мужчины, потому что они имеют только одну Х-хромосому (ХY). Если эта Х-хромосома несёт дефектный рецессивный ген, то он не компенсируется второй Х-хромосомой, как это происходит у женщин.

Особенности человека, осложняющие использование генеалогического метода:

1. Малое количество потомков в семьях.

2. Длительная смена поколений.

3. Невозможность экспериментального скрещивания.

4. Скрытое (рецессивное) наследование многих признаков.

Законы Г. Менделя универсальны и применимы к человеку. Генетика изучает общие закономерности наследственности и изменчивости живых организмов. Принципы доминирования, расщепления и независимого наследования лежат в основе передачи многих альтернативных признаков у человека (например, цвет глаз, резус-фактор).