У пациента диагностирован синдром Клайнфельтера, кариотип 47,XXY. Определи тип мутации и объясни механизм её возникновения.

Кариотип 47,XXY указывает на изменение числа хромосом, поэтому это геномная мутация — анеуплоидия, трисомия по половым хромосомам.

Она обычно возникает из-за нерасхождения половых хромосом при мейозе у одного из родителей. В результате образуется гамета с двумя половыми хромосомами; после её слияния с нормальной гаметой возникает зигота XXY. Реже нерасхождение происходит на ранних стадиях развития эмбриона.

Ответ: геномная мутация, анеуплоидия — трисомия половых хромосом (47,XXY).