У пациента с задержкой умственного развития выявлена делеция участка короткого плеча четвёртой хромосомы (синдром Вольфа—Хиршхорна). Опиши тип мутации, объясни, почему она могла возникнуть, и какие гены могли быть затронуты.

Утрата участка хромосомы — хромосомная мутация, вид — делеция. При синдроме Вольфа—Хиршхорна обычно удалён участок короткого плеча 4-й хромосомы (4p), часто область 4p16.3.

Делеция могла возникнуть из-за разрыва хромосомы и утраты фрагмента при образовании половых клеток или на раннем этапе развития эмбриона; реже она связана с несбалансированной транслокацией у родителя. Точный механизм у конкретного пациента устанавливают цитогенетическим или молекулярным исследованием.

Могут быть затронуты гены области 4p16.3, в том числе NSD2, LETM1 и WHSC1L1; потеря их копии связана с различными проявлениями синдрома. По фотографии продолжение формулировки после слов «могли быть затронуты» не читается.

Ответ: хромосомная мутация — делеция короткого плеча 4-й хромосомы; последствия связаны с утратой генов региона 4p.