Уровень 2. Аналитические задачи: последствия мутаций. Фрагмент нормального гена: 5′-АТГ-ЦЦГ-ТАТ-3′. После мутации: 5′-АТГ-ЦАГ-ТАТ-3′. Определи тип мутации, укажи изменение в аминокислотной последовательности по таблице генетического кода и возможные последствия для организма.

Сопоставим кодоны нормальной и изменённой последовательностей: второй кодон изменился с ЦЦГ на ЦАГ. Это замена одного нуклеотида, то есть генная точечная мутация типа замены.

Для кодирующей цепи соответствующие кодоны мРНК: АУГ–ЦЦГ–УАУ и АУГ–ЦАГ–УАУ. По генетическому коду: АУГ — метионин, ЦЦГ — пролин, ЦАГ — глутамин, УАУ — тирозин. Следовательно, последовательность меняется с метионин–пролин–тирозин на метионин–глутамин–тирозин.

Это миссенс-мутация: замена кодона приводит к замене аминокислоты. Она может изменить структуру и функцию белка; выраженность последствий зависит от роли этой аминокислоты и свойств белка.

Ответ: точечная генная мутация — замена; пролин заменяется глутамином.