В семье, где оба родителя здоровы, родился ребёнок с синдромом Патау (47,XY,+13). Определи тип мутации…

Кариотип 47,XY,+13 означает, что у мальчика есть дополнительная 13-я хромосома. Это геномная мутация — анеуплоидия, трисомия 13.

У здоровых родителей такая трисомия чаще всего возникает случайно из-за нерасхождения хромосом при мейозе у одного из родителей. Реже причиной может быть транслокация с участием 13-й хромосомы, в том числе у родителя — носителя сбалансированной транслокации.

Продолжение задания на изображении обрезано; для выполнения оставшейся части нужен полный текст условия.

Ответ: геномная мутация — трисомия 13 (47,XY,+13).